Медицинское законодательство в России нуждается в дополнениях в части, касающейся редких заболеваний. Такое мнение в интервью программе «Совбез» на «Радио России» высказал профессор Павел Воробьев, заместитель председателя Формулярного комитета Российской Академии медицинских наук (РАМН). По словам Воробьева, действующими нормативами выделение средств на обеспечение лекарствами больных орфанными заболеваниями не предусмотрено. Так называемые «орфанные» заболевания – группа довольно редких болезней, число заболевших которыми не превышает десяти тысяч человек на всю Россию. Одно из самых известных орфанных заболеваний – гемофилия, несвертываемость крови. Им, к примеру, страдал царевич Алексей, сын расстрелянного большевиками последнего российского императора. На данный момент диагноз «гемофилия» поставлен семи с половиной тысячам детей, и это число постоянно увеличивается. «Это генетическое заболевание. Проявляется оно в несвертываемости крови разной степени выраженности, но у тяжелых больных - это постоянные кровотечения, гематомы, деформация суставов, невозможность ходить, постоянные операции. То есть это тяжелый инвалид с детства. При этом существует лекарство, которое можно вводить раз в два-три дня в зависимости от формы, и эти дети становятся абсолютно здоровыми, то есть они живут ровно столько же, сколько живут все остальные. Но лекарство очень дорогое - цена вопроса у некоторых больных достигает нескольких миллионов рублей в год. Давайте подумаем о той семье, где есть такой ребенок. Но это только одна сторона вопроса. Вторая сторона - если человека не лечить, то он становится тяжелым бременем для бюджета здравоохранения, потому что эти дети не умирают, они живут до тридцати лет в состоянии тяжелейшей инвалидизации, потребляя огромные ресурсы и социальной помощи, и медицинской, их оперируют, им постоянно что-то делают, какие-то протезы, ортезы и так далее. Он (пациент) все равно существует, мы все равно тратим деньги и эти деньги на самом деле больше, чем мы тратим, применяя препарат» - заявил профессор Воробьев. Как считает специалист, для изучения подобных болезней, поиска подходящих лекарств и, наконец, для лечения больных орфанными заболеваниями необходимо законодательно прописать механизмы финансирования подобных проектов. Иначе выбор любого здравомыслящего чиновника или медика будет сделан в пользу выделения средств на лечение более массовых заболеваний. «Один такой пациент съедает бюджет одного района. Поэтому, естественно, мы часто слышим ответ "А у нас денег нет, мы в бюджет не закладывали". И просто не финансируют, поэтому приходится все это с трудом пробивать через суды. Выход из ситуации состоит в том, что эта программа редких болезней во всем мире централизована. У нас пока по-другому». Еще одна проблема в лечении орфанных заболеваний по мнению Павла Воробьева – практически полное отсутствие возможности сертификации российских и зарубежных лекарств для этой группы болезней. И загвоздка опять в отсутствии четких законодательных критериев для них.