О ранних клинических маркерах, позволяющие заподозрить редкое заболевание на доклинической или начальной стадии, организационных подходах раннего выявления орфанных патологий с доступной терапией, о совершенствовании диагностических алгоритмов для заболеваний, не входящих в программы неонатального скрининга, расскажут:
- Анна Дегтярева, д.м.н., профессор, заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства,гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России;
- Нато Вашакмадзе, д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО «РНИМУ имени Н.И. Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»;
- Ирина Никишина, к.м.н., заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А.Насоновой»;
- Елена Петряйкина, д.м.н., профессор, директор РДКБ, заведующая кафедрой эндокринологии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава России, главный внештатный специалист детский эндокринолог Минздрава России по Центральному Федеральному округу, главный внештатный специалист-детский эндокринолог ДЗМ.

Модератор - Екатерина Захарова, д.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ», директор АНО ИНБО «ОМИКС», председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.

• Подробная информация доступна только для зарегистрированных пользователей.
  Войдите в систему или зарегистрируйтесь

Ряд редких (орфанных) заболеваний поддаются эффективному лечению уже с первых месяцев жизни пациента - при условии их своевременного выявления. Однако подавляющее большинство таких патологий не включены в программы неонатального скрининга, что приводит к запоздалой диагностике и упущенным терапевтическим возможностям.