— член президиума РАН, академик РАН, главный детский онколог-гематолог Министерства здравоохранения Российской Федерации Александр Румянцев;
— член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова", главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации, член экспертного совета Фонда "Круг добра" Сергей Куцев;
— председатель Правления Всероссийского общества редких заболеваний (ВООЗ), член попечительского совета Фонда "Круг добра" Ирина Мясникова;
— сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев;
— член правления Ассоциации фармацевтических производителей Евразийского экономического союза Дмитрий Кудлай;
— заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ "НМИЦ Здоровья Детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации Людмила Кузенкова;
— руководитель фонда "Семьи СМА" Ольга Германенко;
— руководитель фонда "Гордей" Татьяна Гремякова.

Модератор: заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ имени Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ Екатерина Захарова.

• Подробная информация доступна только для зарегистрированных пользователей.
  Войдите в систему или зарегистрируйтесь

В последнее время сделано очень многое в части повышения качества и доступности медицинской помощи для пациентов с редкими заболеваниями. Вместе с тем, появляются новые нозологии, а также инновационные, таргетные препараты. Требуются системные решения и дальнейшее совершенствование системы оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями.

В ходе мероприятия будут обсуждены перспективы развития государственных программ, планы по изменению в работе фонда "Круг добра" в 2022 году, вопросы готовности системы здравоохранения к расширению программы неонатального скрининга и законодательного регулирования лекарственного обеспечения. Также будут рассмотрены перспективы появления новых препаратов, соотношение отечественных и зарубежных препаратов, предварительные результаты новых программ диагностики редких заболеваний Медико-генетического научного центра, возможности генной терапии, в том числе при лечении взрослых пациентов. Кроме того, будут представлены договоренности и выводы по итогам общественно-государственного диалога на IV Всероссийском орфанном форуме, который проходил с 28 февраля по 1 марта.