- Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ;
- Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;
- Елена Кондратьева, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заместитель директора по науке Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области;
- Владимир Стрельников, заведующий лабораторией эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;
- Ольга Щагина, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

• Подробная информация доступна только для зарегистрированных пользователей.
  Войдите в систему или зарегистрируйтесь

Каковы предварительные результаты новых программ диагностики редких заболеваний, в том числе таких болезней как спинальная мышечная атрофия? Когда начнет действовать общероссийская программы выявления пациентов с нейрофиброматозом? Почему таргетная терапия при муковисцидозе оказывает ожидаемый эффект не во всех случаях?

Дорогостоящие орфанные препараты закупаются за счет средств фонда «Круг добра». Для наиболее эффективной помощи пациентам необходима точная диагностика, которая выявит молекулярный дефект и позволит назначить терапию. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) – ведущее медико-генетическое учреждение страны, более 90% диагнозов наследственных заболеваний устанавливают в МГНЦ.