— научный руководитель НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, депутат Государственной Думы, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор Александр Румянцев;
— заведующая кафедрой организации лекарственного обеспечения и фармакоэкономики Сеченовского университета Роза Ягудина;
— главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, директор Медико-генетического научного центра Сергей Куцев;
— научный сотрудник Медико-генетического научного центра Петр Спарбер;
— представители Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Ирина МЯСНИКОВА и Екатерина Захарова.

К участию приглашены представители федеральных и региональных органов исполнительной власти в сфере здравоохранения, фармацевтических компаний и ассоциаций, общественных организаций и объединений.

• Подробная информация доступна только для зарегистрированных пользователей.
  Войдите в систему или зарегистрируйтесь

Редким заболеваниям в России уделяется повышенное внимание, однако достоверных данных о количестве пациентов и оценок успешности применяемой терапии практически нет. На государственном уровне ведется учет пациентов, заболевания которых попадают в регистр редких жизнеугрожающих заболеваний (17 заболеваний) и регистр высокозатратных нозологий (14 заболеваний). При этом редких заболеваний гораздо больше, чем включают эти перечни. Недостаточность государственного учета пациентов с редкими заболеваниями частично восполняется пациентскими и профессиональными медицинскими организациями, которые ведут научные регистры/реестры орфанных пациентов.

Отсутствие полноценного регистра сказывается на качестве планирования бюджета и развития государственной системы помощи пациентам с орфанными заболеваниями, ограничивает возможность эффективной диагностики, подбора препаратов для конкретных мутаций с целью повышения эффективности лечения, сдерживает проникновение на рынок инновационных препаратов. Кроме того, регистры пациентов являются необходимым инструментом для получения полного объема информации, необходимой для проведения клинических исследований.

В ходе мероприятия будут обсуждены проблемы нормативно-правового регулирования регистров и их значение для системы здравоохранения. Также будет представлена стратегия развития широкомасштабного генетического проекта "Биобанк наследственных болезней", подведены результаты работы в уходящем году и объявлены планы на 2022 год.