Свою компьютерно-диагностическую систему авторы описали в журнале eLife. Известно, что 30-40% наследственных нарушений изменяют черты лица человека. Именно на этом базируется алгоритм работы компьютера: он анализирует 36 черт лица – форму глаз, бровей, губ и носа. Команда инженеров и неврологов под руководством Крисоффера Неллакера и Эндрю Зиссермана научила компьютер определять редкие наследственные нарушения, которые не в состоянии диагностировать генетические тесты и врачи. Метод очень простой, для него нужны только компьютер и камера. 

В программу заложили базу фотографий из 2878 изображений, которые включали 1515 фотографий здоровых лиц и 1363 фото лиц пациентов с восемью различными генетическими заболеваниями. Это синдром Дауна, прогерия (преждевременное старение), синдром Корнелии де Ланге (умственная отсталость с аномалией развития), синдром Тричера-Коллинза (сильная черепно-лицевая деформация), синдром Аперта (аномалия развития черепа и кистей рук), синдром Ангельмана (задержка психического развития и стереотипные движения рук), синдром Вильямса-Берена, или Вильямса (характерное изменение лица, которое называют «лицом эльфа») и синдром ломкой Х-хромосомы (умственная отсталость, обусловленная ломкостью длинного «плеча» Х-хромосомы). По этой базе программу обучали, пишет Газета.Ru

Точность данной программы достигает 100 процентов, а в ее базе заболеваний – 7000 диагнозов. Особенное распространение технология будет иметь в странах, в которых отсутствует или не развита клиническая генетика. Врач может сфотографировать пациента и заложить фото в компьютер, а программа проанализирует его и выдаст гипотетический диагноз. Останется только проверить его генетически. Но уже будет ясно, где искать дефектный ген. А можно анализировать и фотографии из семейного альбома и понять, каким заболеванием пациента наградили его предки.

#вп